中国教育图书进出口有限公司

Human Genetics

I S S N：0340-6717

出版社：Springer Nature

2023 年

第 142 卷 12 期

第 142 卷 11 期

第 142 卷 9 期

第 142 卷 8 期

第 142 卷 7 期

第 142 卷 6 期

第 142 卷 5 期

第 142 卷 4 期

第 142 卷 3 期

第 142 卷 2 期

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2022 年

第 141 卷 12 期

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1989 年

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1987 年

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第 54 卷 3 期

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第 46 卷 3 期

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1978 年

第 45 卷 3 期

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1977 年

第 40 卷 1 期

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第 39 卷 1 期

第 38 卷 3 期

第 38 卷 2 期

第 38 卷 1 期

第 37 卷 3 期

第 37 卷 2 期

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第 36 卷 3 期

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第 36 卷 1 期

第 35 卷 3 期

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1976 年

第 35 卷 1 期

第 34 卷 3 期

第 34 卷 2 期

第 34 卷 1 期

第 33 卷 3 期

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第 33 卷 1 期

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第 31 卷 2 期

第 31 卷 1 期

1975 年

第 30 卷 4 期

第 30 卷 2 期

第 29 卷 3 期

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第 29 卷 1 期

第 28 卷 4 期

第 28 卷 3 期

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第 28 卷 1 期

第 27 卷 3 期

第 26 卷 4 期

第 26 卷 2 期

第 26 卷 1 期

1974 年

第 25 卷 3 期

第 25 卷 2 期

第 24 卷 4 期

第 24 卷 3 期

第 24 卷 2 期

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第 23 卷 4 期

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第 23 卷 2 期

第 22 卷 4 期

第 22 卷 3 期

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第 21 卷 1 期

1973 年

第 20 卷 1 期

第 19 卷 3-4 期

第 19 卷 2 期

第 18 卷 4 期

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第 18 卷 1 期

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1972 年

第 17 卷 1 期

第 16 卷 4 期

第 16 卷 3 期

第 15 卷 4 期

第 15 卷 3 期

第 15 卷 2 期

第 15 卷 1 期

第 14 卷 4 期

第 14 卷 3 期

1971 年

第 14 卷 1 期

第 12 卷 4 期

第 12 卷 2 期

第 12 卷 1 期

第 11 卷 4 期

第 11 卷 3 期

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1970 年

第 11 卷 1 期

第 10 卷 4 期

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第 10 卷 2 期

第 9 卷 4 期

第 9 卷 2 期

第 8 卷 4 期

1969 年

第 8 卷 3 期

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第 7 卷 4 期

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第 7 卷 2 期

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1968 年

第 6 卷 4 期

第 6 卷 3 期

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第 6 卷 1 期

第 5 卷 4 期

第 5 卷 3 期

第 5 卷 2 期

1967 年

第 5 卷 1 期

第 4 卷 4 期

第 4 卷 3 期

第 4 卷 2 期

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第 3 卷 4 期

第 3 卷 3 期

1966 年

第 3 卷 2 期

第 3 卷 1 期

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第 2 卷 2 期

第 2 卷 1 期

第 1 卷 7 期

1965 年

第 1 卷 5 期

第 1 卷 4 期

1964 年

第 1 卷 2 期

第 1 卷 1 期

[期刊论文]

[Original Investigation]

Homozygous variants in CDC23 cause female infertility characterized by oocyte maturation defects

DO I：10.1007/s00439-023-02606-5

作者：Huizhen Fan;Zhou Zhou;Wei Zheng;等

页码：1621 - 1631

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[期刊论文]

[Review]

Understanding the pathogenesis of brain arteriovenous malformation: genetic variations, epigenetics, signaling pathways, and immune inflammation

DO I：10.1007/s00439-023-02605-6

作者：Shiyi Wang;Xinpeng Deng;Yuefei Wu;等

页码：1633 - 1649

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[期刊论文]

[Review]

Leveraging molecular quantitative trait loci to comprehend complex diseases/traits from the omics perspective

DO I：10.1007/s00439-023-02602-9

作者：Zijun Zhu;Xinyu Chen;Sainan Zhang;等

页码：1543 - 1560

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[期刊论文]

[Original Investigation]

A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration

DO I：10.1007/s00439-023-02599-1

作者：Kari J. Ekenstedt;Katie M. Minor;G. Diane Shelton;等

页码：1587 - 1601

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[期刊论文]

[Original Investigation]

CYP26B1-related disorder: expanding the ends of the spectrum through clinical and molecular evidence

DO I：10.1007/s00439-023-02598-2

作者：Karina C. Silveira;Inara Chacon Fonseca;Connor Oborn;等

页码：1571 - 1586

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[期刊论文]

[Original Investigation]

Circulating DNA reveals a specific and higher fragmentation of the Y chromosome

DO I：10.1007/s00439-023-02600-x

作者：Alain R. Thierry;Cynthia Sanchez;Jacques Colinge;等

页码：1603 - 1609

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[期刊论文]

[Original Investigation]

Frequency of actionable secondary findings in 7472 Korean genomes derived from the National Project of Bio Big Data pilot study

DO I：10.1007/s00439-023-02592-8

作者：Youngjun Kim;Jeong-Min Kim;Hye-Won Cho;等

页码：1561 - 1569

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[期刊论文]

The natural history, clinical outcomes, and genotype–phenotype relationship of otoferlin-related hearing loss: a systematic, quantitative literature review

DO I：10.1007/s00439-023-02595-5

作者：Charles L. Ford;William J. Riggs;Tera Quigley;等

页码： -

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[期刊论文]

Rare variant modifier analysis identifies variants in SEC24D associated with orofacial cleft subtypes

DO I：10.1007/s00439-023-02596-4

作者：Sarah W. Curtis;Jenna C. Carlson;Terri H. Beaty;等

页码： -

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[期刊论文]

CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct

DO I：10.1007/s00439-023-02581-x

作者：Isabelle Roux;Cristina Fenollar-Ferrer;Hyun Jae Lee;等

页码： -

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